Um consórcio de 119 cientistas de 60 instituições, incluindo engenheiros do Google Research, anunciou o primeiro rascunho do pangenoma humano em um artigo na revista Nature.
O pangenoma humano combina genomas montados de 47 pessoas de diversas ancestralidades ao redor do mundo, criando um recurso que representa melhor a diversidade genética humana.
Diferentemente do genoma de referência humano atual, que representa dados de apenas uma pessoa em cada ponto ao longo do DNA, o pangenoma de referência inclui dados de muitos indivíduos em cada posição.
O rascunho permitirá que cientistas e médicos diagnostiquem e tratem doenças com mais precisão e desenvolvam novas terapias.
Para contribuir com os esforços do consórcio, engenheiros do Google ajudaram a desenvolver e aplicar abordagens de aprendizado profundo para resolver desafios genômicos.
A equipe adaptou sua ferramenta de código aberto DeepVariant, que usa redes neurais convolucionais para identificar variantes genéticas.
O consórcio então usou os métodos adaptados para melhorar as técnicas de análise de pangenoma e eliminar erros de sequenciamento das partes longas e especialmente difíceis de decodificar do genoma humano.
O DeepConsensus do Google, que usa transformers para corrigir erros nos dados do instrumento de sequenciamento, ajudou a melhorar a precisão dos dados usados para construir o pangenoma.
Alta precisão é fundamental para um pangenoma de referência para garantir que ele não seja uma fonte de erro na análise genômica.
Usando dados do DeepConsensus, o consórcio foi capaz de desenvolver um montador de leitura longa que alcançou uma precisão final de mais de 99,999%.
Esse avanço só foi possível graças à colaboração de uma comunidade internacional de especialistas, incluindo geneticistas, engenheiros e éticos.
O que demonstra o progresso realizado por meio de contribuições diversas – assim como o próprio pangenoma.
O futuro da medicina de precisão depende da capacidade de todas as pessoas, independentemente de sua ancestralidade, terem acesso a testes genômicos precisos quando necessário, e o pangenoma será um ingrediente fundamental para tornar isso possível.
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