Principais destaques:
- Nova pesquisa detalha o AlphaGenome, IA que analisa mutações em regiões não codificantes do DNA.
- Sistema consegue prever milhares de sinais genéticos com precisão de letra única.
- Ferramenta já é usada por cientistas para estudar câncer, mas ainda tem limitações clínicas.
O Google DeepMind publicou nesta semana, na revista científica Nature, um estudo que descreve o AlphaGenome, um novo sistema de inteligência artificial criado para entender como mutações genéticas afetam o funcionamento do DNA humano.
O foco está nas regiões não codificantes do genoma, que representam cerca de 98% do total e que durante décadas foram consideradas sem função relevante.
Hoje, esses trechos são vistos como peças fundamentais na regulação dos genes e na origem de diversas doenças. A proposta do AlphaGenome é justamente interpretar como pequenas alterações nessas regiões podem gerar grandes impactos biológicos.
Uma nova leitura do DNA além dos genes
Diferentemente do AlphaFold, sistema da DeepMind conhecido por prever a estrutura de proteínas, o AlphaGenome lida com um desafio ainda mais amplo.
Ele analisa sequências de DNA de até um milhão de pares de bases e faz previsões com resolução de uma única letra, algo essencial para compreender mutações específicas.
O modelo avalia simultaneamente 11 processos biológicos, incluindo expressão gênica e splicing de RNA, e consegue prever quase 6 mil sinais genéticos humanos associados a funções regulatórias.
Em testes comparativos, o AlphaGenome igualou ou superou outros modelos de IA em 25 de 26 avaliações de desempenho.
Segundo Pushmeet Kohli, vice-presidente de ciência da DeepMind, a ideia é tratar o genoma como um grande texto. Ao mudar algumas letras, o sistema tenta prever quais seriam as consequências dessas alterações para o organismo.
Uso prático já começa a surgir
Desde junho de 2025, o AlphaGenome está disponível para pesquisadores acadêmicos por meio de uma API. De acordo com a DeepMind, quase 3 mil cientistas de 160 países já utilizaram a ferramenta, gerando cerca de um milhão de chamadas diárias.
Pesquisadores da University College London, por exemplo, estão usando o modelo para estudar mutações ligadas ao câncer.
Em um dos casos, o AlphaGenome conseguiu prever como alterações em regiões não codificantes poderiam ativar o gene TAL1, associado à leucemia de células T, ao criar novos pontos de ligação para proteínas regulatórias.
Especialistas destacam que esse nível de detalhe representa um avanço importante, ao transformar um tema antes teórico em algo mais próximo da aplicação prática na pesquisa biomédica.
Avanço promissor, mas com limites claros
Apesar dos resultados animadores, o AlphaGenome ainda é visto como uma ferramenta de pesquisa.
Cientistas alertam que modelos de IA dependem fortemente da qualidade e do volume dos dados usados no treinamento, algo que ainda é um desafio na biologia.
Além disso, o sistema não está pronto para analisar genomas individuais de pacientes e prever riscos de saúde de forma confiável. Esse tipo de uso clínico exige um grau de precisão e validação muito maior, algo que ainda está distante.
Mesmo com essas limitações, o trabalho da DeepMind indica um novo caminho para decifrar a chamada matéria escura do genoma humano. Um passo importante para transformar grandes volumes de dados genéticos em conhecimento acionável.
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